SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita^[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

FIBROSIS QUIESTICA ¿QUE ES?

La fibrosis quística (abreviatura FQ), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando discapacidad progresiva y muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor.
Se trata de una de las enfermedades hereditarias fatales más comunes. Su prevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética más frecuente entre esta población. Y aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas genéticas prenatales.
la supervivencia media para estos pacientes se estima en 29 años, alcanzando valores más altos en algunos países (36,8 en EE.UU). En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón.
¿QUELA CAUSA?
La FQ es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos, y moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente. En consecuencia, se la considera una enfermedad autosómica recesiva. El nombre fibrosis quística se refiere a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930.
SINTOMAS
La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del individuo.
Acorta el crecimiento de los enfermos, durante el periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez: advenimiento de la enfermedad pulmonar, hipeertension pulmonar,mucosidad pegajosa en pulmones y pancreas, dificultades crecientes por la malabsorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal... Adicionalmente, el problema en la fertilidad se vuelve palpable una vez que se intenta conseguir la reproducción.
Mas informacion en:
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Sistomas de la Esclerosis multiple

Se presentan a continuación los más comunes: (lista incompleta)

• Astenia (fatiga)
• Pérdida de masa muscular
• Debilidad muscular
• Descoordinación en los movimientos
• Disfagia (problemas al tragar)
• Disartria (problemas de habla)
• Insuficiencia respiratoria
• Disnea (problemas al respirar)
• Espasticidad (rigidez muscular)
• Espasmos musculares
• Calambres
• Fasciculaciones musculares (pequeñas pero generalizadas vibraciones musculares)
• Disfunción sexual
• Problemas de visión: pérdida, doble visión, nistagmo
• Problemas congnoscitivos: dificultad de realizar tareas simultáneas, de seguir instrucciones detalladas, pérdida de memoria a corto plazo, depresión.
• Labilidad emocional (risas y llantos inapropiados sin afectación psicológica)
• Estreñimiento secundario a inmovilidad.

Tratamiento de Esclerosis múltiple

No existe cura para la esclerosis múltiple. Sin embargo se han encontrado varios medicamentos que son eficaces en su tratamiento, frenando el desarrollo de la enfermedad y combatiendo los síntomas.

La EM progresiva primaria es muy difícil de tratar. Los corticoesteroides a altas dosis cada tres meses pueden tener algún efecto. En principio no existe un tratamiento preventivo efectivo para la EM progresiva primaria. El tratamiento de los síntomas, y la rehabilitación mediante fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia, tienen un papel importante.

Medicamentos experimentales y terapias alternativas se describen en el artículo Tratamiento de la esclerosis múltiple. El estado de las terapias experimentales, llamadas "pipeline", pueden ser consultadas en sitios especializados.

ESCLEROSIS MULTIPLE

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa, crónica y no contagiosa del sistema nervioso central. No existe cura y las causas exactas son desconocidas. Puede presentar una serie de síntomas que aparecen en ataques o que progresan lentamente a lo largo del tiempo.
A causa de sus efectos sobre el sistema nervioso central, puede tener como consecuencia una movilidad reducida e invalidez en los casos más severos. Quince años tras la aparición de los primeros síntomas, si no es tratada, al menos 50% de los pacientes conservan un elevado grado de movilidad. Menos del 10% de los enfermos mueren a causa de las consecuencias de la esclerosis múltiple o de sus complicaciones.

ADN, COMO ACTUA
Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes nucleótidos, más cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido. O sea, la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en la vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder ser empleada. Tal traducción se realiza empleando el código genético a modo de diccionario. La secuencia de aminoácido permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula. Por ejemplo, el caso anterior ATGCTAGATCGC... se convertiría primero a una molécula de ARN que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-... y ésta a su vez, utilizando el código genético se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-...Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional, de la herencia se denominan genes.
Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos celulares, entre otras funciones.Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la inmensa mayoría de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula, y, por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica. Existen multitud de proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que se unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión. Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes. El material genético completo de una dotación cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es característico de cada especie.