FIBROSIS QUIESTICA ¿QUE ES?

La fibrosis quística (abreviatura FQ), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando discapacidad progresiva y muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor.
Se trata de una de las enfermedades hereditarias fatales más comunes. Su prevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética más frecuente entre esta población. Y aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas genéticas prenatales.
la supervivencia media para estos pacientes se estima en 29 años, alcanzando valores más altos en algunos países (36,8 en EE.UU). En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón.
¿QUELA CAUSA?
La FQ es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos, y moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente. En consecuencia, se la considera una enfermedad autosómica recesiva. El nombre fibrosis quística se refiere a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930.
SINTOMAS
La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del individuo.
Acorta el crecimiento de los enfermos, durante el periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez: advenimiento de la enfermedad pulmonar, hipeertension pulmonar,mucosidad pegajosa en pulmones y pancreas, dificultades crecientes por la malabsorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal... Adicionalmente, el problema en la fertilidad se vuelve palpable una vez que se intenta conseguir la reproducción.
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