ANEUPOLIDIA
En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
CAUSAS QUE DAN LUGAR A LAS ANEUPLOIDIAS
En la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos del básico, lo cual puede deberse a dos razones:
Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).
Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX).
TIPOS DE ANEUPLIDIAS
Existen varios tipos de aneuploidías en el hombre:
Nulisomía, en la que faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas).
Monosomía (2n-1 cromosomas).
Disomía (2n cromosomas).
Trisomía (2n+1 cromosomas).
Tetrasomía (2n+2 cromosomas).
Pentasomía (2n+3 cromosomas).
MONOSOMIAS
Los complementos cromosómicos monosómicos son perjudiciales, por dos razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletéreos en hemicigosis, y por otro, porque se produce un desequilibrio cromosómico, que ha sido establecido por la evolución durante millones de años, necesario para un ajuste sutil de la homeostasis celular.
Estos individuos aparecen gracias a procesos de no-disyunción meiótica o mitótica, produciendo gametos que son el origen de individuos monosómicos, trisómicos y otros aneuploides. La disyunción es la separación normal de los cromosomas o cromátidas hacia los polos opuestos de la célula durante la división nuclear. La no-disyunción es un defecto de este proceso y finaliza con dos cromosomas emigrando hacia el mismo polo, mientras que hacia el otro no emigra ninguno. Se producen gametos n+1 y n-1, de forma que si los segundos se combinan con gametos n, obtendremos un individuo 2n-1. Dos gametos n+1 pueden producir un individuos tetrasómico si está implicado el mismo cromosoma, o un doble trisómico si son cromosomas diferentes.
No hay comentarios:
Publicar un comentario